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Favoriser le dépistage de l'hémochromatose héréditaire

Question écrite de M. Michel Berson - Affaires sociales et santé

Question de M. Michel Berson,

Diffusée le 19 décembre 2007

M. Michel Berson attire l'attention de Mme la ministre des affaires sociales et de la santé sur l'hémochromatose héréditaire (HH), véritable problème de santé publique non résolu.

Première maladie congénitale, elle atteint, en moyenne, un sujet sur 300 en France, soit 180 000 personnes. Cette maladie est l'une des plus simples à diagnostiquer par le test de saturation de la transferrine, dont le traitement est efficace et peu onéreux. Mais elle reste méconnue, puisque 8 000 malades sont traités sur les 180 000 estimés en France. Ce paradoxe tient à l'absence de dépistage biologique (fait dans d'autres maladies génétiques).

L'hémochromatose héréditaire figure sur la liste des affections de longue durée bénéficiant d'un remboursement à 100 %. Mais le test génétique n'est pas encore remboursé. Ce fait est un sérieux handicap au dépistage familial.

Il lui demande quelles mesures elle entend prendre pour permettre à des milliers de Français d'avoir accès plus facilement au dépistage.

Réponse - Affaires sociales et santé

Diffusée le 19 décembre 2012

L'hémochromatose héréditaire est la première maladie génétique en France avec une incidence estimée à 3 pour 1 000 naissances. Elle est caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes. Les manifestations cliniques sont tardives, au-delà de 30 ans.

Elles sont en effet liées au retentissement de la surcharge en fer sur certains tissus et organes et cette surcharge ne se met en place que lentement. L'ensemble des symptômes ne sont pas toujours spécifiques, ne s'observent qu'en cas de ferritine (protéine de stockage du fer) très élevée et sont souvent réversibles sous traitement.

Le diagnostic repose sur : - Certaines anomalies non spécifiques, élévation des transaminases hépatiques en particulier, peuvent faire évoquer ce diagnostic. - L'étude du bilan martial (dosage du fer sérique, de la transferrine et de la ferritine) va confirmer la surcharge en fer : augmentation de la concentration du fer sérique (dépassant 30 µ mol/l) et du coefficient de saturation de la transferrine (molécule de transport du fer).

La ferritine plasmatique est augmentée proportionnellement à l'intensité de la surcharge en fer de l'organisme. Le risque de survenue des complications viscérales est corrélé à l'importance du taux de ferritine. - Le test de recherche de la mutation C282Y du gène HFE1 (largement majoritaire) peut être proposé si nécessaire.

La Haute Autorité de santé (HAS) a estimé que la recherche de cette mutation présente une utilité clinique, et a rendu un avis favorable quant à son inscription à la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM) (JO du 30 mars 2007, décision effective le 30 avril), dans quatre indications. Deux d'entre elles relèvent du cadre individuel (la recherche de la mutation fait suite à la mise en évidence de signes cliniques et biologiques) ; les deux autres relèvent du cadre familial (pour certains parents au premier degré d'un porteur de la mutation C282Y à l'état homozygote).

L'utilité clinique de la recherche des autres mutations du gène HFE1 n'a pu être déterminée lors de cette évaluation en raison de l'absence de données identifiées montrant clairement leur implication dans la genèse d'une hémochromatose biologiquement et/ou cliniquement significative. La recherche systématique de la mutation n'est pas recommandée, la pénétrance de la maladie restant faible.

Quand une hémochromatose est diagnostiquée chez un patient, le bilan martial est proposé chez les apparentés au premier degré (parents, frères, sœurs et enfants du patient) et peut être étendu éventuellement aux autres membres de la famille. Compte tenu de la bénignité de la maladie quand elle est prise en charge, un diagnostic prénatal (jamais dénué de risque) n'est pas justifié.

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